Agostino e la sindrome di Charge

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28/02/2015 Il piccolo paziente è uno fra i cento sordociechi con malattie rare seguiti al centro diagnostico di Osimo della Lega del Filo d’oro.

Laura Badaracchi

Su 290 persone curate lo scorso anno presso il centro diagnostico di Osimo gestito dalla Lega del Filo d’oro (www.legadelfilodoro.it), ben un centinaio era affetta da malattie rare, fra le quali la sindrome di Charge e quella di Usher. E proprio alcune patologie rare sono fra le cause principali della sordocecità e della pluriminorazione psicosensoriale.

Lo sa bene il piccolo Agostino, quasi quattro anni, a cui dopo la nascita è stata diagnosticata la sindrome di Charge, malattia genetica autosomica dominante. Accanto a lui, i genitori Samuela e Stefano, e il fratello Tommaso, dieci anni; vivono a Castelfidardo, vicino a Osimo, in provincia di Ancona.

Dopo otto mesi di ricovero, il bimbo è arrivato alla Lega del Filo d’oro. Grazie alle cure e alle terapie, alla ricerca delle potenzialità residue di Agostino, «abbiamo scoperto che da un occhio vede abbastanza», riferisce la mamma. Nonostante quel coloboma bilaterale, lesione che può comportare anche la completa cecità. Il metodo posturale applicato dai terapisti consente al bambino di stare seduto, in piedi e di imparare a camminare, anche se è privo dei condotti uditivi che favoriscono l’equilibrio.

Agostino durante la musicoterapia al pianoforte. In copertina: Agostino e la mamma (le foto sono di Nicolas Tarantino).

Ma Agostino impara

Oltre alla logopedia per stimolare le corde vocali, la musicoterapia stimola le sensazioni tattili di Agostino, permettendogli di percepire le vibrazioni di strumenti come il pianoforte – il suo preferito – e la grancassa. «A livello riabilitativo gli hanno praticamente salvato la vita. A volte, quando lo porto da medici che non lo conoscono, mi chiedono se sia vero che ha tutti i problemi cognitivi e sensoriali che pure risultano, perché è un bambino attivo», confida Samuela.

Agostino ha imparato la lingua dei segni per comunicare; inoltre ha un album con le immagini di luoghi, persone e oggetti di uso quotidiano: indicando una pagina, può indicare di cosa ha bisogno, chi vuole vedere e dove vuole andare. Grazie a un progetto personalizzato, frequenta la scuola materna.

La sindrome di Charge (acronimo che sta per C - Coloboma oculare, H - difetti cardiaci, A - Atresia delle coane, R - Ritardo di crescita e\o di sviluppo, G - anomalie genitali e\o urinarie, E - anomalie dell’orecchio e sordità) è dovuta ad alterazioni del gene CHD7 sul cromosoma 8. In Italia e in Europa la Lega del Filo d’oro rappresenta un punto di riferimento per il trattamento di questa patologia rara.

Il centro diagnostico di Osimo interviene su ogni fascia di età con trattamenti di breve e lunga durata; è previsto anche l’intervento precoce per i bambini da zero a quattro anni. Attualmente 67 pazienti affetti da questa sindrome vengono seguiti dall’associazione nella sede marchigiana.