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Atrofia muscolare spinale, la diagnosi passa dalla conoscenza

02/12/2019 

Ad oggi sono circa 8.000 le patologie rare riconosciute, che colpiscono decine di milioni di persone solo in Europa. Tra queste c’è l’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia neuromuscolare rara di origine genetica che colpisce i motoneuroni, cellule presenti nel midollo spinale essenziali per il movimento e la forza muscolare, causando debolezza e atrofia muscolare progressive. La SMA è la più comune causa genetica di mortalità infantile. Ogni anno, in Italia, nascono 60/70 bambini con questa patologia e si stima che le persone colpite da SMA siano circa 960, di cui la maggior parte sotto i 16 anni. Affinché la patologia sia trasmessa al nascituro, entrambi i genitori devono essere portatori sani.

Esistono diversi tipi di SMA: ne sono state individuate infatti quattro forme, che variano per età di esordio e sintomi, con gravità decrescente. La SMA di tipo 1, la più severa, esordisce in genere entro i sei mesi di vita: i bambini, in questo caso, non riescono a stare seduti senza sostegno e a controllare il capo. Nella SMA di tipo 2, con esordio tra i 7 e i 18 mesi, sono generalmente in grado di sedersi autonomamente, ma non di camminare. Dai 18 mesi si parla di SMA di tipo 3: i sintomi sono variabili a seconda dell’età di insorgenza. Possono essere presenti debolezza, difficoltà di deambulazione, dolori muscolari di grado variabile e scoliosi, sebbene l’aspettativa di vita sia normale, così come per la SMA di tipo 4, che compare nell’età adulta. Prestare attenzione ai sintomi e parlarne con il proprio medico di fiducia è di fondamentale importanza: in tutte le forme di SMA, infatti, la diagnosi precoce, eventualmente da effettuarsi già prima della comparsa dei sintomi, è determinante per permettere una presa in carico il più efficace possibile.

Esistono a tal proposito in Italia Centri di eccellenza in molte Regioni, come i centri clinici NeMO, ed è partito di recente nel Lazio un progetto pilota di screening neonatale, tra i primi in Europa, che presto sarà esteso anche alla Toscana. Una diagnosi di SMA in fase presintomatica può infatti rivoluzionare la vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.

È anche importante sapere che non si è soli nella propria vita con la malattia: in Italia, infatti, esistono diverse Associazioni Pazienti, tra cui le più importanti sono Famiglie SMAASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili).

Per far conoscere a grandi e piccini la SMA e le storie di chi ci convive direttamente o indirettamente, esiste un libro illustrato di 12 favole dal titolo “Lupo racconta la SMA”, frutto dell’esperienza dello psicologo Jacopo Casiraghi del Centro Clinico NeMo di Milano. Il libro è disponibile gratuitamente in formato E-book su care.togetherinsma.it.

INFORMAZIONI UTILI

Per maggiori informazioni, oltre a rivolgersi al proprio medico o specialista, si può visitare care.togetherinsma.it

 
 
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