Giuseppe Merla: «La mia battaglia per la piccola Elettra»

Si fa sempre una fatica doppia con le malattie genetiche rare. Bisogna battagliare per riconoscerle, decifrarne i sintomi, a volte persino per dargli un nome plausibile. Prendiamo la Sindrome di Williams (SW). Fino al 1996, in Italia, era pressoché sconosciuta. I due pediatri che per primi l’hanno decifrata, Williams e Beuren, come degli investigatori a tutto tondo sono partiti dal volto di chi ne è affetto, che ricorda quello degli elfi delle fiabe. Primo indizio: il cuore malandato, già dai primissimi mesi di vita. Secondo: ritardi cognitivi, di linguaggio e psicomotori, che possono essere da lievi a gravi. Terzo: uno sviluppo fisico che va al ralenti. Quarto: un’attitudine alle relazioni e agli abbracci. Quinto: una spiccata sensibilità per la musica. Elettra Falbo, 5 anni l’11 gennaio, affetta da SW, va matta per Mozart e Beethoven. «Quando li ascolta cambia umore, è come se comunicasse con noi anche se non può parlare», dice la madre Erminia. La SW è una malattia genetica rara che appare ogni diecimila nascite. Bizzarra perché non è ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma è quasi un caso. L’origine della sindrome va ricercata in un “buco” del Dna: «Si tratta di una microdelezione, una perdita di circa trenta geni di una regione ben precisa del cromosoma 7», spiega Giuseppe Merla, biologo e ricercatore presso la divisione di Genetica medica dell’ospedale Casa Sollievo della sofferenza di San Giovanni Rotondo. «Si tratta di una sindrome multisistemica che colpisce più organi», dice Merla, che su questa malattia fa ricerca da molti anni: «Si è riusciti a scoprire la causa genetica. Il passo successivo è quello di collegare la mancanza di ogni singolo gene ai vari segni della malattia. Il rapporto non è sempre uno a uno: cioè alcuni dei segni clinici sono dovuti alla delezione di un solo gene, ma non bisogna trascurare l’ipotesi che la delezione simultanea di più geni possa concorrere alla determinazione di una sola delle caratteristiche cliniche dei pazienti. Infine, a oggi, non conosciamo ancora la funzione di alcuni dei geni che causano la sindrome». Ecco spiegato perché la ricerca, sostenuta da Fondazione Telethon, è una battaglia cruciale, durissima, che necessita di fondi adeguati e tempi lunghi. A volte si insegue una strada per anni e poi si scopre che non è quella giusta. E si ricomincia (quasi) daccapo. Elettra vive a Pavia con mamma Erminia e papà Luciano. Entrambi sono ricercatori al Centro nazionale di adroterapia oncologica (Cnao) di Pavia, dove si studiano nuovi tipi di radioterapia a base di protoni e ioni carbonio per la cura dei tumori. Loro sanno benissimo che il percorso della ricerca non è mai lineare.

Elettra è una bimba che abbraccia tutti, molto affettuosa, ipersocievole, ha più di 4 anni ma ne dimostra due. Il suo cuore ha cominciato a fare le bizze un mese dopo la nascita: «È venuto fuori un difetto cardiaco, la coartazione dell’aorta, che l’ha portata a un intervento chirurgico al cuore, ma non sospettavamo nulla della malattia», racconta la madre, «si pensava a una casualità, invece dopo l’intervento Elettra non si riprendeva, non riusciva a mangiare. Un mese dopo il cuore era in condizioni disperate. Il 18 aprile 2014 ha subito altre due operazioni nel giro di 48 ore». I genitori di Elettra chiedono spiegazioni ai chirurghi: «Si tratta di un’operazione che facciamo ai bambini affetti da SW, anche se non è il caso di vostra figlia», rispondono. E invece no. Il test genetico conferma. «La causa di questa cardiopatia», dice Merla, «è la mancanza di elastina, prodotta da uno dei geni deleti, perduti, nei pazienti con questa sindrome».

Finalmente la malattia di Elettra ha un nome. Non la cura. La rinascita è un miracolo quotidiano operato da due genitori coraggiosissimi: «Elettra ha un ritardo cognitivo grave e disturbi nello spettro autistico. Frequenta la scuola materna delle Suore Pianzoline ed è benvoluta da tutti, maestre e compagni. Adesso abbiamo iniziato la terapia Aba, per i bimbi autistici, e la comunicazione aumentativa (Cca), fatta di simboli e immagini, in alternativa al linguaggio tradizionale perché non parla ancora». Nella trincea del suo laboratorio Merla combatte molte ore al giorno: «Spesso lavorare su un solo gene è il progetto di una vita intera di un ricercatore», dice, «se fosse sempre così, per lavorare su 30 geni occorrerebbero moltissime vite. Per fortuna, le nuove tecnologie permettono di accelerare i nostri studi sui meccanismi molecolari che stanno alla base della malattia. Stiamo facendo progressi importanti». Natale è anche tempo di desideri. Quello di Erminia è che Elettra riuscisse a parlare. E quello del ricercatore? «Un milione di euro per continuare gli studi», dice con un sorriso, «vorrei che sulle malattie genetiche rare ci fosse più sensibilizzazione, più informazione e maggiori investimenti che siano davvero mirati a sostenere i progetti di ricerca migliori».

QUELLA NON STOP IN DIRETTA TV PER LA RACCOLTA DI FONDI

  

Il primo anno senza Fabrizio Frizzi. Fino al 31 dicembre è possibile sostenere la ricerca scientifica di Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare chiamando da rete fissa per donare 5 o 10 euro o inviando un Sms del valore di 2 euro al numero solidale 45510. Sono ormai ventinove gli anni di collaborazione che uniscono Telethon e la Rai. Quest’anno la maratona vedrà l’assenza di un importante testimonial, Fabrizio Frizzi, scomparso lo scorso marzo. Nell’edizione 2017 sono stati raccolti 31 milioni di euro per la ricerca. «E tu come sarai #presente?», questo l’appello lanciato dalla Fondazione Telethon. In Tv si inizia il 15 dicembre con Antonella Clerici che conduce in prima serata su Rai 1 Festa di Natale, in cui si alternano momenti musicali ad altri dedicati alle storie di pazienti e ricercatori: spazio alla storia di Adam e Ayan, due gemelli affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich; a quella di Laura, una mamma colpita dalla malattia di Charcot Marie Tooth, passando per la storia di Valerio, con sindrome di Down, nominato Alfiere da Sergio Mattarella. Tra gli ospiti Luca Zingaretti, Gigi D’Alessio, Flavio Insinna, Vincenzo Salemme. A chiudere la maratona Tv il 22 dicembre, sarà invece Amadeus con una puntata dei Soliti ignoti - Speciale Telethon, dove si metteranno in gioco tanti personaggi dello spettacolo.