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mercoledì 23 settembre 2020
 
 

Non dimentichiamo la ricerca sulla Sla

01/10/2011  In Italia soffrono di Sla più di cinquemila persone, mille i nuovi casi ogni anno. Giulio Pompilio, direttore scientifico di Arisla, racconta i progressi della ricerca

Domenica 2 ottobre, in oltre 90 piazze dello Stivale, ciascuno potràdare il proprio contributo a sostegno della ricerca scientifica percombattere la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). In occasione della quarta giornata nazionale contro la Sla promossa dall'Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) sotto l'Alto Patronato del Presidente della Repubblica, con un contributo minimo di10 euro si potrà portare a casa una bottiglia di Barbera d'Asti Docg, creata per l'occasione in edizione limitata e finanziare così un progetto di ricerca finalizzato alla sperimentazione di una nuova possibile terapia.

Perché finora chi è colpito dalla Sla, malattia neurodegenerativa dell’età adulta, putroppo non guarisce. In Italia ne soffrono più di 5mila persone, mille i nuovi casi ogni anno, 3 nuovi malati al giorno. Sotto attacco sono i motoneuroni, i neuroni che controllano direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento: risultanovia via compromesse le funzioni motorie, fino ad arrivare a quellevitali, dalla deglutizione, alla fonazione, alla respirazione, con un decorso fatale in un arco di tempo che va dai 3 ai 5 anni. Per lo più si tratta di una malattia sporadica, che si verifica senza che vi siano precedenti in famiglia, le varianti familiari riguardano inveceil 10% dei casi.

Nonostante la brutalità della patologia, l'entusiasmo di chi è impegnato ogni giorno nella ricerca di cause e rimedi si fa sentire, anche al di là della cornetta di un telefono. «Soprattutto negliultimi tempi passi in avanti ce ne sono davvero», tuona Giulio Pompilio, direttore scientifico di Arisla, l'Agenzia di ricerca per la Sla nata nel 2008 dalla comune volontà di Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon, Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e losport e Aisla, per dare impulso alle indagini, promuovere, finanziaree sostenere il trasferimento rapido dei risultati alla praticaclinica. «Anche se il nostro primo dovere è non illudere i pazienti, perché non esiste una bacchetta magica in grado di cambiare il corso della patologia, vogliamo trasmettere loro la speranza. La malattia può essere aggredita da più parti e la comunità scientifica è forte:conosco quella italiana, ci sono persone che lavorano tantissimo».

Il dottor Pompilio parla di progetti in corso, di scoperte fatte. Di quella recente, in gran parte nostrana, pubblicata sulla rivistascientifica Neuron  (http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273%2811%2900797-5), che ha individuato il gene C9orf72 localizzato sul cromosoma 9 la cuialterazione è stata rilevata in ben il 38% dei casi esaminati di Sla familiare e in circa il 20% dei casi di Sla sporadica. «Ciò è importante per la diagnosti precoce: se conosciamo i geni mutatipossiamo sempre di più anticipare la malattia, l'esordio e la diagnosi, che oggi è solo clinica. Potremo inoltre trovare terapie mirate per bloccare le mutazioni genetiche».

Racconta inoltre del recente secondo convegno Arisla che Milano ha ospitato il 27 settembre scorso, chiamando a raccolta un gran numerodi studiosi e ricercatori da tutto il mondo: «300 i partecipantipresenti, oltre 500 quelli collegati via web in streaming, di cui 160stranieri. Due oggi i principali filoni di indagine sui quali gli studiosi si sono confrontati - spiega Pompilio - la ricerca genetica e quella sulle cellule staminali, entrambe importanti». Otto i nuovi progetti che verranno finanziati con un milione di euro, vincitori del concorso per Progetti di Ricerca Arisla 2010. Tra questi «il progetto Eposs dell'Istituto neurologico Besta di Milano, che testerà l'eritropoietina (sostanza dopante se presa dagli sportivi) su un gruppo di 50 pazienti, per stabilire la tollerabilità e il dosaggio giusto, in modo da stimare l'eventuale efficacia del farmaco. L'intuizione di usare l'ormone dell'epo, che aumenta il numero di globuli rossi nel sangue, nasce da precedenti studi che avevano scoperto la sua capacità di proteggere i neuroni dal processo di degenerazione tipico della Sla».

Tra i nuovi progetti anche gli esperimenti sulle cellule staminali: «Il progetto Ipsals dell'Università di Milano fa ritornare "bambine" cellule adulte, adesempio della pelle, e ricrea in laboratorio i motoneuroni malati perstudiare cosa succede». Ci sarà anche il progetto realizzatodall'International Centre for genetic engeneering and biotechnology di Trieste che studierà i moscerini della frutta (che hanno un genoma chepresenta enormi analogie con quello umano) per identificare le molecole e i meccanismi che provocano la Sla. C'è il primo studio al mondo sull’utilizzo della proteina HMGB1 nelle malattieneurodegenerative. «La ricerca ha tempi lunghi e ci vogliono tanti soldi. Noi siamo solo una goccia nel mare, ma io  - conclude Pompilio - sono ottimista».

Per informazioni sulle piazze d'Italia che domenica 2 ottobre ospiteranno l'iniziativa cliccare qui http://www.aisla.it/news.php?id=00812&tipo=42&nodate=true

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