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sabato 28 maggio 2022
 
Ricerca e solidarietà
 

Maddalena e la sindrome di Kubaki: una speranza dalla ricerca Telethon

16/12/2021  La bella storia di una bambina cinese adottata da una coppia di italiani e della sua lotta contro la malattia. Fino al 31 dicembre si possono fare donazioni per la ricerca sulle malattie rare al numero solidale 45510, oppure recarsi nei banchetti nelle piazze facendo un'offerta in cambio dei cuori di cioccolato

Come ogni dicembre è ripartita la maratona Telethon per raccogliere donazione da destinare alla ricerca per le le malattie rare. Fino al 31 dicembre sarà possibile donare chiamando da rete fissa o inviando un sms al numero solidale 45510. Inoltre  il18 e 19 dicembre sarà possibile sostenere la ricerca Telethon cercando uno dei banchetti presenti in oltre 3.000 piazze in tutta Italia: i Cuori di cioccolato saranno distribuiti dai volontari di Fondazione Telethon, Uildm, Avis, Anffas, Unpli, Azione Cattolica e altre associazioni. È possibile conoscere le piazze in cui saranno presenti i volontari visitando il sito www.telethon.it.


In tv intanto si avvicendano gli appelli e le testimonianze in diverse trasmissioni. A condurre lo studio Telethon, inoltre, da venerdì 17 dicembre a domenica 19 dicembre, si alterneranno Tiberio Timperi, Benedetta Rinaldi, Gigi e Ross, Arianna Ciampoli, Paolo Belli, Vira Carbone, Lorena Bianchetti, Anna Falchi, Beppe Convertini, Eleonora Daniele, Andrea Lucchetta e Giorgia Cardinaletti, Francesca Fialdini.

 

Per capire l'importanza dell'azione che svolge telethon vi raccontiamo la storia di  Marco e Valeria e della loro bambina Maddalena. Marco è un ingegnere, Valeria un medico. Dopo il matrimonio si accorgono di non poter avere figli e decidono di adottare un bambino in Cina dando la disponibilità ad accogliere anche bambini con problematiche fisiche. Arriva Daniele, affetto da una malformazione all’intestino. Viene sottoposto 3 interventi e la sua situazione si risolve. Qualche anno dopo decidono di allargare la famiglia, ma questa volta di non se la sentono di dare ampia disponibilità nell’accettare tutte le malformazioni, ma di essere disponibili ad adottare bambini  con lievi problematiche.

L’ente propone loro Maddalena, una bimba di 23 mesi, abbandonata alla nascita e vissuta in istituto per quasi due anni, con una malformazione al palato. Tornati in Italia, purtroppo si accorgono che non si trattata solo di  un problema di palato ma la bimba presenta in ritardo cognitivo e una malformazione facciale. Dopo un'indagine genetica il dottor Selicorni, dal lato della sua enorme esperienza in malattie genetiche rare, diagnostica  una sindrome Kabuki che ha previsione molto negative per la crescita della bambina.  Ma loro non demordono e fanno di tutto  per rendere la bimba il più autonoma possibile. Maddalena è una bimba molto spigliata, spiritosa, molto indisciplinata. E' anche molto dolce, affettuosa, coccolona. Ha una difficoltà nel linguaggio, per questo va a logopedia due volte a settimana, ha qualche problema alla vista, un soffio al cuore, otiti ricorrenti, deficit del sistema immunitario, potrebbe presentare problemi di diabete o tiroide per questo si sottopone ad analisi del sangue periodiche.

Valeria, ha imparato a convivere con la malattia e si sente fortunata perché sa che la Kabuki non le porterà via sua figlia, come purtroppo può succedere a tante famiglie che combattono con malattie degenerative. Valeria sa quanto è importante la ricerca, Sa anche quanto è stato fondamentale per lei il lavoro di Telethon sulle biobanche. La ricerca Telethon ha supportato tre progetti di ricerca sulla sindrome Kabuki con un finanziamento totale di 692.300 euro. E mentre Marco e Valeria combattevano per far crescere nel miglior modo possibile Maddalena, nel 2017 del tutto inaspettato è nato Simone. 

 
 
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