Malattie rare, la parola alle associazioni

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28/02/2015 Oggi, Giornata dedicata alle malattie rare, al santuario di Loreto “Il cortile di Edy” abbraccia la Santa Casa e promuove un convegno. Mentre la onlus Anffas denuncia: «Ancora nessun passo avanti significativo nella ricerca».

Laura Badaracchi

Edy Renzetti, presidente dell'associazione Il Cortile di Edy.

Un evento all’insegna della preghiera e dell’incontro: oggi, ottava edizione della Giornata mondiale delle malattie rare, l’associazione “Il cortile di Edy” (www.ilcortilediedy.it) promuove presso il santuario della Santa Casa di Loreto, un’iniziativa corale a cui parteciperanno persone provenienti da tutta Italia. Dopo la Messa presieduta alle ore 11 dall’arcivescovo Giovanni Tonucci, i pellegrini passeranno nella Santa Casa per poi abbracciarla con una significativa catena umana.

«Un modo per consegnare la nostra esistenza nelle mani della Madonna», commenta Edy Renzetti, presidente di “Il cortile di Edy” e affetta da Lam, una patologia rarissima ai polmoni. Ha voluto condividere la sua esperienza sintetizzandola in una riflessione: «Conosci il dolore, la sofferenza e vorresti morire, poi ti accorgi che per te sono una grande e dolorosamente magnifica scuola di vita. Conosci il coraggio, la solitudine, la paura amica di viaggio, l'altruismo ma anche l'indifferenza. Ma la vita all'improvviso, da grigia, prende man mano colore dopo un difficile percorso, e ti accorgi che non sei più sola e allora tendi la mano perché c'è qualcuno che è qui per te e crede in te, in quello che dici e che fai. Giorno per giorno, mano nella mano, come dice lo slogan della Giornata mondiale di quest’anno».

Nel pomeriggio, “Il cortile di Edy” ha organizzato nell’aula “Pasquale Macchi” presso il santuario una tavola rotonda a cui interverranno – oltre all’arcivescovo Tonucci – Fiorenzo Mignini, direttore dell’Osservatorio medico “O. Paleani”; Flavio Corradini, rettore dell’Università di Camerino; Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto superiore di Sanità; Domenico Criscuolo, presidente della Società di scienze farmacologiche.

Alcuni ragazzi di un centro dell'Anffas.

"Ancora nessun passo avanti significativo nella ricerca"

«Ancora nessun passo avanti significativo nella ricerca: è necessario e importante continuare a sensibilizzare, informare e promuovere nuovi studi sul tema», denuncia la onlus Anffas, acronimo di Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e/o relazionale, precisando: «Ancora oggi nel 30-40% dei casi di disabilità intellettiva non è possibile individuare il fattore o i fattori eziologici che vi sono alla base. In Italia vivono circa 600 mila persone con disabilità intellettiva e in almeno 200 mila casi non è stata formulata una diagnosi eziologica: un dato inaccettabile».

Le malattie rare, ricorda la onlus, «spesso sono all’origine della gran parte se non della totalità delle disabilità intellettive». Per sensibilizzare e informare cittadini e istituzioni, Anffas ha deciso di istituire un Gruppo di lavoro ad hoc sulle malattie rare e di creare sul sito www.anffas.net e sulle pagine web di altre associazioni collegate «una sezione specifica dedicata alle malattie rare per mettere a disposizione, ad esempio, informazioni sul tema, la normativa nazionale e regionale e i link utili. Tali attività saranno altresì condivise con la rete nazionale delle associazioni che si occupano di malattie rare e con l’Istituto superiore di sanità».

In programma anche uno screening tra le persone che si rivolgono all’Anffas con l’obiettivo di identificare coloro che hanno una patologia rara, promuovendo contestualmente «la ricerca sulle metodologie e strategie per migliorare le capacità adattive delle persone con disabilità intellettive derivanti da malattie rare».