Malattie rare: parte la campagna di Telethon per raccogliere fondi per la ricerca. La storia del piccolo Gabriele

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04/12/2023 Riparte la maratona televisiva di Telethon per raccogliere fondi per trovare una cura alle malattie rare. E nelle piazze arrivano i banchetti con i Cuori di cioccolato. Vi raccontiamo la storia di un bambina siciliano di 4 anni in cura al Bambino Gesù per una malattia rarissima molto invalidante

Torna la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di fondazione Telethon, con la maratona sulle reti Rai dal 9 dicembre, quest’anno dal titolo facciamoli diventare grandi insieme”: il 10, 16 e 17 dicembre, in più di 3.000 piazze in tutta Italia, i cuori di cioccolato Telethon per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Si parte sabato 9 dicembre, in prima serata su Rai 1, durante la puntata di Ballando con le Stelle condotta da Milly Carlucci con la partecipazione di Paolo Belli. Sarà possibile sostenere la ricerca Telethon cercando uno dei banchetti presenti in oltre 3.000 piazze in tutta Italia: i Cuori di cioccolato saranno distribuiti dai volontari di Fondazione Telethon, Uildm, Avis, Anffas, Unpli, Azione Cattolica e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti. Le piazze in cui saranno presenti i volontari saranno disponibili sul sito www.telethon.it. Fino al 31 dicembre sarà possibile donare chiamando da rete fissa o inviando un sms al numero solidale 45510.

La storia del piccolo gabriele

Nel febbraio del 2019 a Trapani nasce Gabriele, dopo una gravidanza serena e un parto naturale. Ciononostante, mamma Lisa sente che qualcosa non va come dovrebbe; il piccolo appena nato non piange e dopo pochi giorni inizia a sospettare che abbia problemi alla vista. Infatti, Gabriele chiude gli occhi davanti a fonti di luce intense e, durante i momenti di pianto, si calma solo prendendolo in braccio, come se non riuscisse a vedere la presenza della mamma finché non avviene un contatto. Lisa non si rassegna e continua ad effettuare accertamenti e visite specialistiche a cui riceve continue rassicurazioni, persino dal marito che la accusa di essere eccessivamente apprensiva senza alcun motivo. Gabriele giunto a tre mesi di vita però inizia a soffrire di crisi epilettiche e a non fare più feci. A questo punto Lisa capisce che è il momento di intervenire. Pur andando contro il volere di papà Marco, porta il piccolo all’ospedale di Palermo dove le suggeriscono di recarsi in un centro specialistico: il Gaslini di Genova. Da luglio a settembre Gabriele viene ricoverato e subisce ogni tipo di esame e accertamento, anche tramite il Programma Malattie Senza Diagnosi di Fondazione Telethon.Ad ottobre 2020 Gabriele riceve la diagnosi di Ipoplasiapontocerebellare di tipo 6, una malattia genetica rara da cui, in Italia, sono affette solo altre nove persone, tutte seguite al Bambin Gesù, dove è attualmente anche lui in cura. Gabriele fino a questa estate riusciva a camminare, ma poi si è bloccato, non vede perfettamente, ma percepisce cose molto luminose e grandi. Prima riusciva a dire mamma e papà, era più presente mentre oggi riconosce i luoghi e le persone, ma non parla. Gabriele va a scuola, ha un’educatrice che lo segue anche a casa. Adora la musica, in particolare Lucilla, una youtuber per bambini. Mamma e papà lo hanno portato anche a conoscerla al LuanFarm di Bologna. La musica lo aiuta anche nei momenti di crisi, in cui il corpo non segue le sue volontà: la mamma ha scoperto che l’unico modo per calmarlo è la ninna nanna del cartone Lilly e il Vagabondo, la stessa melodia che lei gli cantava quando era ancora nella pancia. Marco e Lisa hanno scritto a Telethon per raccontare la loro storia: “Volevamo raccontare la storia del nostro Gabriele e sperare in un futuro migliore”. Prima di Gabriele, Lisa conosceva Telethon solo come Maratona Tv perché ha un cugino autistico.

Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili. Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Fondazione Telethon ha ideato un programma unico in Italia coordinato presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA): il programma Malattie senza diagnosi. Il progetto è stato lanciato nel 2016 e coinvolge una rete italiana di ospedali pediatrici che conta 18 centri.