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A Telethon la sfida di Yvonne

20/12/2019  «Grazie alla terapia genica individuata al Tigem di Pozzuoli, uno dei centri di ricerca di Fondazione Telethon, abbiamo ritrovato la speranza per mia figlia affetta da Mucopolisaccaridosi, una sindrome genetica molto rara», dice mamma Nadia, «i medici sono i suoi eroi»

Yvonne Caputo, 11 anni. Nella foto in alto è con i genitori Nadia e Grazio e le due manager dello studio clinico
Yvonne Caputo, 11 anni. Nella foto in alto è con i genitori Nadia e Grazio e le due manager dello studio clinico

La mucopolisaccaridosi (MPS6) è come un’anguilla che sguscia via da tutte le parti. I sintomi sono numerosi e in continua evoluzione, da bambini è quasi impossibile avere una diagnosi completa. Tranne il cervello, può colpire tutti gli organi del corpo. Come tutte le malattie genetiche rare è anche orfana, per la sua unicità. Ricorre sporadicamente: negli Stati Uniti, ad esempio, colpisce un bambino ogni 125.000. maschi, prevalentemente.

A Yvonne, 11 anni, originaria della provincia di Lecce, la MPS6 non sguscia via. Anzi. È riuscita a neutralizzarla con il suo entusiasmo e voglia di vivere e grazie alla terapia genica che al Tigem di Pozzuoli, uno dei tre centri di ricerca di Fondazione Telethon, l’ha fatta diventare la mascotte dei medici che la seguono, in particolare Nicola Brunetti-Pierri che spiega: «Si tratta di una patologia in cui manca un enzima che ha il compito di “smaltire”, sminuzzandole, alcune sostanze nelle cellule che invece si accumulano danneggiando varie parti del corpo. In questo caso, si tratta del fegato e milza ingrossati, di problemi cardiologici e dello scheletro e delle articolazioni e di difetti della vista». È proprio quella velatura negli occhi, insieme ad alcune difformità scheletriche, a mettere in allarme i genitori della bimba, Grazio e Nadia. Dopo diversi accertamenti e indagini cromosomiche, nel giugno 2012, all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma arriva la diagnosi della patologia.

Nel frattempo, a luglio 2015 e ad agosto 2018, Yvonne subisce due interventi di decompressione midollare, per liberare il suo midollo spinale dalla compressione , ed evitare il sopraggiungere di problemi alle gambe. Alla fine, i dati clinici di Yvonne vengono inviati al Tigem di Pozzuoli, per vedere se la piccola rientra nelle caratteristiche previste dalla terapia genica.

L’estate scorsa, a luglio, Yvonne si sottopone alla terapia: è la bambina più piccola trattata fino a ora e quella che riceve il “dosaggio” più alto. «Alla bimba», spiega Brunetti-Pierri, «abbiamo infuso un vettore di terapia genica, un farmaco costruito in laboratorio dove si modifica il virus, manipolandolo per eliminare le parti inutili o dannose e inserendo il gene terapeutico che serve per ripristinare la funzione dell’enzima e quindi correggere i problemi della malattia. La sperimentazione sta andando bene e siamo oltre metà percorso ma è presto per fare un bilancio. La nostra speranza è che si possa fare una sola volta nella vita». Yvonne è fisicamente minuta ma solare e ironica. La malattia non le ha mai spento il suo entusiasmo: ama ballare e cantare e da grande vorrebbe fare teatro.

«Con il team del Tigem e della pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli» (ndr dove è avvenuta l’infusione del farmaco), racconta mamma Nadia, «Yvonne ha legato subito. La malattia di mia figlia da questo punto di vista è stata un “dono” per noi perché ci ha permesso di scoprire realtà belle come questa del Tigem. I dottori sono degli angeli, degli eroi, hanno carta bianca su mia figlia. Senza questo medicinale non saremmo arrivati fin dove siamo adesso.

Sapere che esistono persone che studiano la malattia di tua figlia e cercano di sconfiggerla ci ha fatto sentire importanti e non abbandonati». Una storia, questa di Yvonne, difficile da raccontare per chi la vive in prima persona ma utile per chi si trova alle prese con una malattia genetica rara. Quando i ricercatori del Tigem hanno prospettato alla famiglia Caputo la possibilità di andare in Tv e offrire la propria testimonianza durante la maratona sulle reti Rai, la più entusiasta è stata Yvonne, al punto da convincere con il tempo anche i genitori. «Abbiamo pensato», spiega Nadia, «che la nostra presenza in studio possa sensibilizzare sull’importanza della ricerca. Quando abbiamo avuto la diagnosi siamo caduti nello sconforto più totale, anche perché ci hanno detto sin da subito che la MPS6 è una malattia da cui non si guarisce. Ci siamo chiesti tante volte perché una cosa del genere sia capitata proprio a noi, ma poi abbiamo deciso di trovare la forza di combattere per e insieme a Yvonne». Che ad arrendersi non ci pensa affatto.

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