Leon ce l’ha fatta e ora dorme sereno in braccio al papà mentre la mamma racconta, davanti al presidente della Repubblica Sergio Mattarella, la sua favola finita bene. La Fondazione Telethon festeggia i suoi 30 anni di lavoro per la ricerca sulle malattie rare dando al parola a Vesna che spiega: «Leon era affetto sin dalla nascita da sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I)», una gravissima malattia genetica che comporta deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi e la morte per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. «Al momento della diagnosi ci hanno spiegato che non esisteva alcuna cura. Un’ingiustizia della natura difficile da superare per una persona comune. Fino a quel momento ti consolavi con qualche bugia, speravi di aver avuto sensazioni sbagliate riguardo ai problemi di tuo figlio». Una seconda bambina, l’attesa della risposta sui test anche per lei. Poi due telefonate «che ci hanno riaperto la speranza». Una che annunciava che la bimba era sana, l’altra che «ci diceva che a Milano c’era una terapia sperimentale». Al San Raffaele di Milano c’è la pediatra Maria Ester Bernardo, una ricercatrice di terapie geniche, e Leon diventa il primo bambino su cui si sperimenta, spiega la dottoressa, la «correzione delle cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso tramite un virus opportunamente modificato contenente il gene terapeutico». Leon, che oggi ha tre anni, risponde rapidamente. «Per noi», ricorda la mamma, «è stato come prendere una gomma e cancellare via via i danni che la malattia aveva causato nei suoi primi due anni di vita. Non avevo alcuna idea allora che l’infusione di qualche giorno prima, di poche gocce di cellule staminali corrette, lo avrebbe fatto rinascere completamente. Di giorno in giorno abbiamo avuto il piacere di riscoprire Leon, quello vero, che perdeva l’aspetto della malattia e cominciava a somigliare ai suoi genitori».
Dopo di lui altri sei bambini sono stati sottoposti alla terapia.
Davide, invece, non ce l’ha fatta. Se n’è andato a 14 anni a causa della distrofia di Duchenne. E suo padre, Omero Toso, oggi vicepresidente della Fondazione Telethon, legge una commovente lettera al figlio scritta «per dargli una buona notizia», quella della ricerca che va avanti e che, anche se non ha trovato una cura per questa patologia grave, sta impiegando tutte le sue energie per arrivare a una terapia. «Davide ne sarebbe orgoglioso», dice Toso, «perché la sua vita, pur breve, ha contribuito ad alimentare la speranza di tanti ragazzi come lui».
Davanti al presidente della Repubblica parlano Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione, Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, manda un messaggio Marco Rasconi, presidente dell’Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare). Tra le prime file siede Lina Chiaffoni, la donna che organizzò il gruppo di mamme che andarono da Susanna Agnelli, trenta anni fa, a chiedere di organizzare una raccolta fondi per la ricerca sulla distrofia muscolare. «I nostri figli soffrivano e lei fu subito disponibile», racconta oggi la donna novantacinquenne.
Sullo schermo scorrono le immagini del cortometraggio scritto, diretto e interpretato da Luca Zingaretti “Raro”. Le associazioni, tra cui anche l’Azione cattolica, ricordano i successi.
A oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro finanziando 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori. Più di 670 le malattie rare studiate.
«L’elemento più significativo – quello centrale - della strategia messa in opera trent’anni fa», ha sottolineato il presidente Mattarella, «è stata l’attenzione sulle persone che erano affette da malattie rare, integrando così, con la dimensione umana, quelle scientifiche e professionali. Appunto per questa intuizione Telethon ha promosso una serie di associazioni animate dall’impegno di tanti volontari. L’Italia lo ha compreso. Lo ha compreso anche attraverso la celebre maratona televisiva, punto di prestigio del servizio pubblico. Lo ha compreso attraverso le tante campagne di sensibilizzazione della pubblica opinione. Questo impegno è riuscito a far prestare attenzione alla voce delle persone affette da malattie rare, fin lì debole e con difficoltà a farsi ascoltare».
In occasione del 29 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare, quella dei 30 anni di Telethon, «è una preziosa occasione per far crescere l’attenzione sulla vulnerabilità, sulle speranze e sui problemi di persone che incontrano difficoltà assai maggiori di altri nella diagnosi, nella definizione delle cure, nell’acceso alle terapie».
Il presidente, nel ricordare che «porre al centro dell’attenzione il tema delle malattie rare non è soltanto un atto di generosità e di altruismo. È una scelta di responsabilità sociale. È interesse collettivo preservare e non disperdere le risorse umane proprie delle numerose persone che sono colpite dalle varie forme di malattie rare», ha anche sottolineato l’eccellenza italiana. «Abbiamo validissimi ricercatori in Italia, abbiamo grandi scienziati italiani che operano nei nostri laboratori e in quelli di tutto il mondo», ha dichiarato. «La scienza è alleata della società e questa deve riferirvisi con senso di responsabilità. È accaduto in questi anni che la scienza fosse messa in discussione. Abbiamo assistito a comportamenti irrazionali, al propagarsi di teorie antiscientifiche - ad esempio sui vaccini - al diffondersi di ansie che si sono tramutate in comportamenti autolesionisti».
E parlando del coronavirus ha aggiunto: «Oggi – di fronte alla comparsa di un nuovo insidioso virus – si apprezza meglio il valore della scienza, la dedizione delle donne e degli uomini che portano avanti nuove ricerche, l’impegno sul campo di chi ne applica i risultati. Avere fiducia nella scienza non vuol dire avere fiducia di qualcosa di astratto. Vuol dire avere fiducia in noi stessi, nella nostra comunità. La conoscenza aiuta la responsabilità e costituisce un forte antidoto a paure irrazionali e immotivate che inducono a comportamenti senza ragione e senza beneficio, come avviene talvolta anche in questi giorni».
E allora, «in questo giorno dedicato alle malattie rare dobbiamo sentire il dovere di rinnovare il ringraziamento a chi sta operando con fatica, con sacrificio, con abnegazione per contrastare il pericolo del coronavirus: i medici, gli infermieri, il personale della Protezione civile, i ricercatori, le donne e gli uomini delle Forze Armate e di quelle di polizia, tutti coloro che in qualche modo si trovano in prima linea. L’unità di intenti, e i principi di solidarietà, sono un grande patrimonio per la società, particolarmente in momenti delicati per la collettività. Costituiscono, in questi momenti, anche un dovere. Quando si perde questa consapevolezza ci si indolisce tutti».