La notizia ha il peso delle grandi occasioni scientifiche: Fondazione Telethon porta negli Stati Uniti una terapia genica sviluppata nei suoi laboratori, ottenendo l'approvazione della FDA per Waskyra (etuvetidigene autotemcel), trattamento destinato ai pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una grave e rara immunodeficienza genetica. È la prima volta al mondo che un ente no profit riceve un'autorizzazione regolatoria negli USA per distribuire una terapia frutto della propria ricerca e sviluppo. Un fatto che, al di là del dato scientifico, certifica la solidità di un modello italiano capace di colmare quei vuoti lasciati dall'industria quando il mercato non basta.

Il via libera americano segue di poche settimane il parere positivo espresso dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) attraverso il CHMP, che aveva già promosso la stessa terapia. Due approvazioni ravvicinate che confermano la maturità di un percorso iniziato negli anni Novanta e consolidato negli ultimi anni, in particolare dal 2023, quando Telethon ha assunto la produzione e distribuzione nell'Unione Europea della terapia genica per ADA-SCID, la malattia dei “bimbi bolla”. Da quel momento il modello no profit ha assunto un valore internazionale: garantire ai pazienti trattamenti avanzati anche quando le logiche commerciali si fermano un passo indietro.

Il nuovo trattamento per la WAS nasce da decenni di ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Una sfida tutt'altro che teorica: la malattia, causata da mutazioni del gene WAS, colpisce quasi esclusivamente i maschi e porta con sé infezioni ricorrenti, sanguinamenti, eczema, rischio di linfomi e malattie autoimmuni. L'unico approccio risolutivo resta il trapianto di cellule staminali, che però non è sempre praticabile per la mancanza di donatori compatibili. Qui entra in gioco Waskyra: una singola somministrazione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette tramite un vettore lentivirale, reinfondere dopo la preparazione del midollo. I dati clinici dimostrano una significativa riduzione degli eventi emorragici e delle infezioni gravi.

“È una conquista straordinaria” ha commentato Luca di Montezemolo, presidente di Fondazione Telethon, sottolineando il valore scientifico e simbolico di questo passaggio. "Non solo per la Fondazione e per la ricerca made in Italy, ma per l'intera comunità dei pazienti. Grazie alla generosità dei nostri donatori sappiamo che non saremo soli in questa nuova sfida".

Un entusiasmo condiviso dagli scienziati che la terapia l'hanno costruita giorno dopo giorno. “Vedere anni di ricerca tradursi in opportunità terapeutiche reali dà un senso profondo al nostro lavoro” ha spiegato Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget e primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele. Le sperimentazioni cliniche, condotte proprio nell'IRCCS milanese, hanno confermato la sicurezza e l'efficacia della terapia nei pazienti idonei.

L'approvazione della FDA consolida così la reputazione internazionale di Telethon, che negli anni ha investito 741 milioni di euro in ricerca, finanziato oltre tremila progetti e sostenuto quasi duemila ricercatori. Un impegno che ha già portato alla disponibilità in Europa della terapia genica per l'ADA-SCID e, grazie alla collaborazione con l'industria, di quella per la leucodistrofia metacromatica. Nel frattempo, proseguono gli sviluppi su altre patologie genetiche rare, dalla beta-talassemia alla sindrome di Usher 1B.

Con Waskyra, la ricerca italiana compie un salto di livello e dimostra che il modello non profit può essere una risposta concreta dove il mercato non arriva. Per i pazienti WAS, spesso privi di alternative, è una nuova possibilità. Per la comunità scientifica, un precedente destinato a pesare. Telethon, intanto, guarda avanti: e da oggi lo fa con lo sguardo rivolto anche oltre Atlantico.