Gli occhi vispi della piccola Vittoria, di quasi un anno, esprimono una felicità inconsapevole per la sua vita illuminata da una nuova luce. Il nome profetico suggella la fine della battaglia contro una malattia genetica gravissima, vinta grazie alla diagnosi precoce e al trapianto di midollo, donato dalla sua sorellina. Una giovane famiglia che ha vissuto un'emozione unica, ritrovando il sorriso e la speranza dopo giorni difficili e tormentati. La rinascita è stata resa possibile grazie anche allo screening neonatale super esteso e al programma “Genoma Puglia”.

Vittoria, nata a Martina Franca nel settembre scorso, dopo solo 17 giorni dalla sua venuta al mondo è stata sottoposta ad analisi e test per la diagnosi precoce che hanno diagnosticato la SCID, un’immunodeficienza grave combinata che, se non curata con urgenza, può rendere mortale anche una banalissima infezione. L’intera procedura per lo screening è stata effettuata prima dal laboratorio di patologia clinica dell’ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari, diretto da Simonetta Simonetti, e successivamente dal laboratorio di Genetica dell’ospedale “Di Venere”.

La piccola, assistita inizialmente nel reparto di Pediatria del Giovanni XXIII di Bari, diretto da Fabio Cardinale, è stata poi indirizzata al reparto di oncoematologia pediatrica del Bambin Gesù di Roma, diretto da Franco Locatelli, per essere sottoposta a un tempestivo trapianto di cellule staminali emopoietiche donate dalla sua sorellina, prima che una qualsiasi infezione potesse aggredirla con effetti gravissimi o rendere meno efficace il trapianto.

«Senza lo screening super esteso e il programma Genoma-Puglia, nessuno si sarebbe accorto della malattia di Vittoria, almeno sino alla comparsa di gravissimi sintomi e – a quel punto – con scarse possibilità di cura», sottolinea Fabiano Amati, ex assessore regionale e promotore della legge regionale pugliese sullo screening genomico esteso a tutti i neonati pugliesi. «È questa l’eccezionalità della vicenda: non risultano, almeno in Italia sino a questo momento, diagnosi di SCID così precoci come quella accertata in Puglia e così decisive per l’efficacia delle cure».

In Puglia, il programma Genoma sta dando risultati straordinari, diventando un punto di riferimento mondiale per la buona pratica diagnostica. Finora è stato possibile salvare la vita di 500 bambini sottoposti allo screening neonatale super esteso. Con una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato è possibile analizzare 433 geni e diagnosticare 597 malattie rare, in virtù anche dell’ampliamento del pannello di analisi genetica realizzato il primo gennaio 2026, garantendo test approfonditi dopo pochi giorni dalla nascita e cure tempestive. Il progetto “Genoma Puglia” è stato realizzato con la legge regionale del marzo 2023.

La diagnostica è attiva in tutte le neonatologie della Puglia e le analisi del Dna sono effettuate presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari.

«Ora spero che la decisione dei meravigliosi genitori di Vittoria possa servire a schiodare l’inerzia a livello politico, del governo e di altre regioni, per consentire anche ai neonati non pugliesi di avere una diagnosi tempestiva», aggiunge Amati. E conclude: «Non si può dare notizia continuamente di queste “meraviglie” generate dai programmi pugliesi e dopo qualche ora osservare che nel resto del Paese tutto continui come se nulla fosse».