La medicina di precisione, lo studio del “microbiota intestinale” e la collaborazione tra associazioni di pazienti, ospedali e imprese biotech stanno ridisegnando il volto della ricerca sulle malattie rare. È in questo scenario che si inseriscono BIOMEP e DISBIOME, due progetti promossi dall’Associazione italiana sindrome di Wolf-Hirschhorn (AISiWH) insieme a Genechron e a importanti centri di ricerca. L’obiettivo è migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa rara malattia genetica, ma le ricadute potrebbero estendersi a un numero molto più ampio di pazienti con disabilità neurologiche.

A illustrare i passi avanti è Vittorio Rosato, ricercatore e membro del Consiglio direttivo di AISiWH, che da anni coordina i rapporti dell’associazione con gli istituti di ricerca. «Mi occupo dell’interazione con i centri scientifici che collaborano con la nostra associazione, perché la ricerca rappresenta la strada più concreta per offrire nuove prospettive alle famiglie», spiega.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata dalla perdita di una piccola porzione del cromosoma 4. Come se, nel grande manuale di istruzioni del nostro organismo, mancassero alcune pagine indispensabili allo sviluppo. Le conseguenze possono essere molto diverse: ritardo della crescita, disabilità intellettiva, ipotonia, malformazioni, difficoltà motorie ed epilessia.

«In Italia le persone con questa sindrome sono circa 150», osserva Rosato. «Ma le malattie rare conosciute sono tra settemila e ottomila: considerate singolarmente colpiscono poche persone, nel loro insieme riguardano invece una popolazione numerosa che necessita di assistenza, ricerca e percorsi di cura dedicati».

L’espressione della malattia varia notevolmente da persona a persona. Alcuni pazienti raggiungono una discreta autonomia, altri necessitano di assistenza continua per tutta la vita. Tra le complicanze più frequenti vi sono le crisi epilettiche, soprattutto durante l’infanzia, che richiedono terapie farmacologiche e controlli costanti.

Per questo è nato BIOMEP, sviluppato con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il progetto studia l’epilessia attraverso l’individuazione di biomarcatori capaci di descrivere l’evoluzione della malattia e di valutare l’efficacia delle terapie. «Cerchiamo marcatori che ci permettano di seguire nel tempo il decorso dell’epilessia e capire se il trattamento sta funzionando, così da rendere le cure sempre più personalizzate», sintetizza Rosato.

L’altra grande sfida riguarda invece il “microbiota intestinale”. Negli ultimi anni la ricerca ha dimostrato che l’equilibrio dei batteri presenti nell’intestino influenza non solo la digestione, ma anche il sistema immunitario e il funzionamento del cervello. Quando questo equilibrio si altera si parla di “disbiosi”.

È proprio su questo fronte che si concentra DISBIOME, realizzato con l’IRCCS San Raffaele di Roma. Lo studio coinvolgerà circa cinquecento pazienti con differenti forme di disabilità neurologica per comprendere quanto siano esposti alle “disbiosi intestinali” e quali caratteristiche assumano questi squilibri.

«Le “disbiosi” sono molto più importanti di quanto si pensasse fino a pochi anni fa», sottolinea Rosato. «Esiste un asse intestino-cervello: se il microbiota perde il proprio equilibrio possono aumentare processi infiammatori che, nelle persone già fragili dal punto di vista neurologico, rappresentano un ulteriore fattore di rischio».

L’aspetto più interessante è che i risultati non riguarderanno soltanto la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Le persone con gravi disabilità motorie, chi assume per lunghi periodi farmaci antiepilettici o antibiotici e molti pazienti neurologici condividono infatti condizioni che favoriscono la comparsa della disbiosi.

«Quello che impariamo studiando la sindrome di Wolf può essere utile a una platea molto più ampia», osserva Rosato. «L’obiettivo è fornire indicazioni ai medici di famiglia, ai nutrizionisti e al Servizio sanitario perché questi pazienti possano essere seguiti anche attraverso il monitoraggio del “microbiota”, interventi alimentari mirati e, quando necessario, specifiche integrazioni».

La prospettiva è quella di inserire, almeno per le persone con maggiore fragilità, controlli periodici del “microbiota” nei Livelli essenziali di assistenza, così da prevenire complicanze evitabili e alleggerire il peso di patologie già molto complesse.

La ricerca, conclude Rosato, non può però procedere senza il sostegno della collettività. «Abbiamo bisogno che venga finanziata. Investire nella ricerca sulle malattie rare significa migliorare la vita di poche persone oggi, ma spesso produrre conoscenze che domani diventano utili per migliaia di pazienti».