di Cristina Trombetti
«Samuele anagraficamente è nato nel 2015, ma le istituzioni si sono accorte che esisteva poco prima che iniziasse le elementari. È questa la voragine in cui si vengono a trovare le famiglie come la mia». Samuele è uno dei trenta bambini in Italia affetto da GRIN2B, una patologia rarissima e severa. A raccontare la sua storia, le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione è la mamma Tiziana: «Non cammina, non parla, va imboccato, cerca di farsi comprendere con suoni vocalici oppure comunica con gli occhi indicando dove vuole andare. In famiglia utilizziamo dei simboli - si chiama comunicazione aumentativa - che gli mostriamo per anticipare le attività, per spiegargli quello che andrà a fare. Il problema è che Samuele comprende tutto, capisce qualsiasi cosa gli venga detta ma poi non riesce a portarla in uscita, quindi in lui subentra una frustrazione enorme: infatti ha dei momenti frequenti di rabbia e di pianti perché noi non lo capiamo….
Una fatica quotidiana, iniziata nei primi mesi di vita di Samuele: “mi accorgevo che non faceva le normali tappe dello sviluppo, la pediatra cercava di farmi capire ma io non lo accettavo… probabilmente era un processo che doveva avere il suo corso”. Da qui inizia un iter di visite, controlli e consulti presso strutture specialistiche che anni dopo li porta a conoscere, tramite un test genetico, la causa del disturbo. Un processo tutt’altro che semplice e scontato, perché spesso le patologie GRI vengono confuse con le paralisi cerebrali infantili, come è successo al piccolo Samuele: «La fatica più grande è stato il fatto che in questo processo nessuno ci ha assistito, io e mio marito Corrado eravamo soli».
Eppure nel momento della diagnosi, che è una fase molto delicata, è fondamentale che ci sia un aiuto: «Ricevere una diagnosi di malattia rara è una valanga, è uno scoglio che va affrontato col supporto psicologico. Ebbene, noi l’abbiamo trovato solo dopo, quando abbiamo avuto il coraggio di chiederlo. E pensare che dovrebbe essere dato a tutti in automatico».
Come molte famiglie che si trovano a dover affrontare una malattia rara, oggi Tiziana e il marito Corrado si battono affinché la società si faccia carico dei loro bisogni, che sono tanti, e garantisca una piena inclusione a Samuele: «L'inclusione vera ancora non c'è, ne parliamo tanto ma la strada delle famiglie è in salita. Ho un altro bambino più piccolo, Edoardo, che frequenta la seconda classe della scuola primaria. L'ho iscritto a scuola con un semplice click. Con Samuele sono stati necessari due anni di riunioni, incontri e preparativi per accoglierlo: è questo il peso dell'inclusione».
A differenza di molte mamme che hanno deciso o dovuto rinunciare al lavoro per seguire il proprio figlio con malattia rara,Tiziana insegna lingue straniere alla scuola secondaria di primo grado perché «anche noi genitori abbiamo diritto all’inclusione e per questo è fondamentale che ci venga garantita la possibilità di lavorare e di essere sostenuti nella complessa gestione familiare». Non solo: ha fondato con il marito, con altre famiglie, con sostenitori ed esperti della materia GRI Italia, un’associazione che promuove la sensibilizzazione e la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare GRI, acronimo per ''Ionotropic Glutamate Receptors'', ovvero Recettori Ionotropici del Glutammato: il corretto funzionamento di questi recettori è fondamentale per lo sviluppo del bambino, che risulta compromesso in presenza di una mutazione genetica. Al momento le malattie rare GRI sono state classificate in quattro sottogruppi, con sintomi simili ma diversa gravità. «L'incidenza della malattia è di un bimbo su 5mila ma in realtà crediamo che sia sottostimata, perché c’è un problema di identificazione che forse andrebbe approfondito. Sicuramente la diagnosi di questa patologia deve essere precoce, molto più precoce di quanto avviene ora: in molti bambini viene diagnosticata a quattro, cinque, sei anni… è troppo tardi, anche perché basta un semplice prelievo del sangue».
Sul sito dell’Associazione GRI Italia è riportata una frase di Frida Kahlo: «Io vengo da un altro pianeta. Io ancora vedo orizzonti dove tu disegni confini», un monito a non arrendersi: «Non nascondo le preoccupazioni fortissime per il futuro, sono enormi, però credo che se ognuno di noi fa il proprio pezzettino, la vita delle famiglie con un bambino che ha una malattia rara potrebbe essere molto più semplice. Ho letto recentemente Cos'è una sindrome? di Giovanni Colaneri: è un libro che le insegnanti di Samuele hanno scelto di leggere e approfondire con tutta la classe in occasione della giornata delle malattie rare. Parlare di disabilità è infatti un modo per far conoscere le diversità e per offrire ai compagni molte risposte alle loro domande. Questo fa parte dell’inclusione che Samuele trova a scuola! Sembra un libro per bambini, in realtà è uno spunto di riflessione anche per gli adulti, nel senso che una sindrome è tante cose, è un abisso, una crisi, una montagna, una casualità ma anche qualcosa di unico, una ricchezza… Ma soprattutto è una responsabilità di tutti. Samuele non vive solo all'interno della propria casa: vive sul territorio, vive a scuola, vive in una comunità».
Oggi Samuele è in cura presso La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc) e frequenta la terza elementare in una scuola pubblica a Molteno: «è in carrozzina e non parla in modo standard: i suoi compagni di classe vedono questa differenza, ma per loro non è un ostacolo, non è un problema, non è una paura».
Tiziana e Corrado per raggiungere questo obiettivo hanno coinvolto in un lavoro di squadra il Comune e le istituzioni scolastiche: «Credo davvero che non esista una scuola speciale: esiste una scuola che si può potenziare, fatta di persone che hanno voglia di fare. Noi abbiamo il nostro paradiso a scuola, l’abbiamo voluto, fortissimamente. Io e mio marito abbiamo sensibilizzato le istituzioni, il Comune e la scuola, che ovviamente al principio era spaventata perché Samuele era il primo bambino con questa gravità che entrava in classe. Eppure sono stati tre anni molto positivi, abbiamo trovato degli insegnanti molto sensibili, attente e… si può fare».
Per saperne di più
Associazione GRI Italia
GRI Italia è un’associazione che organizza e promuove attività per sensibilizzare l’opinione pubblica e per raccogliere fondi da investire nella ricerca, in rete con le altre organizzazioni europee sulle patologie GRI. La 7° Conferenza annuale di Grin Europe si terrà proprio in Italia, a Varese, dal 17 al 19 ottobre 2025.
https://www.gri-italia.it/
Istituto Scientifico Eugenio Medea – La Nostra Famiglia
L’Istituto Scientifico Eugenio Medea – La Nostra Famiglia si occupa di patologie genetiche rare neurologiche e del neurosviluppo, che colpiscono principalmente i bambini e gli adolescenti, in collaborazione con le maggiori Associazioni di pazienti. Le sedi di Bosisio Parini (Lc), Conegliano (Tv) e Brindisi sono Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
https://emedea.it/medea/it/