La delezione 22q11.2 presenta un quadro clinico complesso. Chi ne è affetto può manifestare difetti cardiaci e immunitari, problemi del palato e del linguaggio, difficoltà di apprendimento e deficit cognitivi. Il rischio di sviluppare patologie psichiatriche in età adulta è alto, motivo per cui è fondamentale un accompagnamento multidisciplinare lungo tutto il percorso di vita.

Fondata nel 2002, AIdel22 APS è un’Associazione di Promozione Sociale con personalità giuridica e sede nazionale a Roma, sostenuta da una rete di 16 sedi regionali. È federata a UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e collabora con Telethon, l’Istituto Superiore di Sanità e il Centro nazionale malattie rare. A livello europeo è tra i membri fondatori della Federazione delle associazioni dei pazienti con delezione 22, la 22q11 Europe.

L’associazione porta avanti un lavoro ampio e articolato: diffondere la conoscenza della sindrome, sostenere le famiglie con accoglienza e informazione, promuovere il benessere psicologico dei pazienti, l’inclusione sociale e l’inserimento lavorativo. A questo si aggiungono la collaborazione con progetti di ricerca e lo sviluppo di relazioni internazionali.

Radio AIdel22: la prima web radio gestita da ragazzi con una malattia rara

Tra le iniziative più originali c’è Radio AIdel22 (https://webradio.aidel22.it/), la prima web radio interamente gestita da giovani con malattia rara. Nata nel 2020, la radio ha svolto da subito un ruolo formativo, tecnico e personale: oggi coinvolge una trentina di ragazzi – speaker e tecnici – che curano e realizzano trasmissioni con un palinsesto quotidiano.

Negli anni il progetto ha sviluppato una rete di relazioni e una programmazione divulgativa che racconta, informa e crea connessioni. Radio AIdel22 favorisce anche l’autonomia e la crescita personale dei partecipanti, potenziando autostima, gestione emotiva e capacità di lavoro di squadra.

Un esempio concreto di come inclusione, creatività e comunicazione possano trasformarsi in opportunità reali per chi convive con una sindrome rara e per le loro famiglie.