PHOTO
Esistono territori inesplorati della medicina dove le mappe non sono ancora state scritte e dove le famiglie sono costrette a tracciare la strada un passo alla volta. È in questo scenario che si muove la vita di Mario, un bambino di cinque anni affetto dalla Sindrome di CHOPS, una patologia ultra-rara che conta meno di quaranta casi accertati in tutto il mondo. Sua madre Manuela, astrofisica con l'abitudine a guardare verso l'ignoto, ha deciso di non arrendersi alla statistica
La tua storia e quella di Mario sono il cuore pulsante del vostro impegno. Vorremmo che ci raccontassi come tutto è iniziato: dai primi segnali alla diagnosi, fino a come la vostra vita è cambiata da allora. Com'è stato il vostro percorso fin qui?
«Il nostro percorso è difficile, tortuoso e, come dico spesso, a volte abbiamo la sensazione di tracciare la strada passo dopo passo mentre la percorriamo, perché ci muoviamo in territori completamente inesplorati. Quando Mario è arrivato nelle nostre vite eravamo convinti che fosse un bambino sano. I primi grandi dubbi sono arrivati intorno ai suoi cinque mesi. Eravamo in ferie dalle nostre famiglie e, osservando altri bambini, abbiamo iniziato a cogliere alcune sfumature che non ci convincevano. Da lì è iniziata una vera odissea. Abbiamo consultato molti specialisti, e, quasi contemporaneamente, quell’estate, Mario si ammala di bronchite. Scopriamo così che Mario ha una grave malformazione cardiaca congenita, che richiede ben due interventi cardiochirurgici. Dalle ferie spensierate con il nostro bambino ci siamo ritrovati improvvisamente in ospedale, con un ricovero urgente per operare il suo cuoricino, in quel momento scompensato. Mario viene visitato da molti medici: parlano di un quadro complesso, non solo cardiaco, ma di “qualcos’altro”. Cominciano a nominare “La Sindrome”. Per noi è stato un tormento: tutto veniva ricondotto a “La Sindrome”, ma nessuno sapeva ancora quale fosse. Mario viene sottoposto a una lunga serie di esami genetici che, dopo circa un anno e mezzo, portano alla diagnosi. Fino all’ultimo avevamo sperato che il cuore fosse l’unico problema. Invece arriva quel nome: sindrome CHOPS. Nel frattempo Mario aveva già affrontato il secondo intervento al cuore e soffriva di importanti difficoltà respiratorie, tanto da dover usare l’ossigeno anche 24 ore su 24. Noi da Padova ci eravamo trasferiti vicino al mare, a Reggio Calabria dalla mia famiglia, dove l’aria è pulita. Avevamo cambiato completamente vita, io avevo lasciato il lavoro, credendo che non avrei più ricominciato, ma sbagliavo! La diagnosi è piombata come un macigno, ma al tempo stesso è diventata qualcosa contro cui combattere. Io ho ripreso a lavorare e a mettere in campo tutte le mie competenze per riuscire ad aiutare mio figlio».
Per chi non ne ha mai sentito parlare, cos'è esattamente la Sindrome di CHOPS e come la spiegheresti, in parole semplici, a chi incontra Mario per la prima volta?
«E’ difficile poterla spiegare in parole semplici. La sindrome da cui è affetto è ultra-rara, 13 casi in letteratura medica e meno di 40 casi noti in tutto il mondo, ed è una sindrome multi-organo. Il termine “CHOPS” è un acronimo inglese: la C sta per ritardo cognitivo e tratti del volto grossolani, H difetti cardiaci, O obesità, P coinvolgimento polmonare e S displasia scheletrica e bassa statura. Mario ha quasi 5 anni, non cammina ancora ed è un bambino non verbale, ha una fortissima miopia e cataratta e un deficit uditivo per cui deve indossare le protesi acustiche. Se dovessi utilizzare solo due aggettivi direi che Mario è un bambino fragile e complesso».
Spesso queste esperienze tolgono molto, ma restituiscono una visione del mondo diversa. Cosa ti ha insegnato Mario e qual è la cosa più preziosa che ti porti dietro, nonostante le fatiche di questo cammino?
«La sofferenza è un grande paradosso, perché può renderci diversi e persino migliori di come eravamo. E’ qualcosa di inspiegabile, se potessi la cancellerei subito, desidero vedere Mario libero dalla malattia più di ogni altra cosa. Eppure Mario, con il suo modo di vivere questa condizione, mi sta insegnando moltissimo e sta rendendo tutti quelli che lo incontrano persone diverse e migliori. La vita di Mario parla di resilienza, tenacia, dolcezza. Vedo Mario resistere in situazioni che avrebbero piegato moltissime persone, me in primis probabilmente. Vedo Mario dotato di una capacità di adattamento incredibile: pur non sentendo come noi, adora la musica e ha senso del ritmo, pur non vedendo come noi, ama i libri, è curioso e attento, non cammina ma riesce a muoversi nello spazio che conosce con dimestichezza. Ditemi se non è questa intelligenza! Mario è esempio, luce e puro amore, desidera e cerca continuamente baci e abbracci dalla sua famiglia. Mario restituisce una forza immensa senza bisogno di parole. E sono sicura che ogni mamma che vive una situazione come la mia, potrebbe dare una simile testimonianza».
Cosa ti ha spinto a trasformare il tuo vissuto in un impegno così attivo nella Fondazione CHOPS? Qual era il bisogno che sentivi e che ancora non trovava risposta per le famiglie come la tua?
«Il motore principale è come dicevo il desiderio di vedere mio figlio libero, con la possibilità di poter liberamente scegliere il suo futuro, in autonomia e felicità. A questo si unisce la mia formazione. Sono una ricercatrice, ho un dottorato in astrofisica. L’ignoto non mi spaventa, anzi è stato per me sempre uno stimolo, una sfida. Oggi esistono strumenti scientifici e tecnologici davvero potenti e tutto si evolve in maniera rapida, anche la medicina. Quindi di fronte alla diagnosi, alla statistica spaventosamente bassa, alla letteratura scarsa, non mi sono arresa. Sentivo e sento il bisogno di trovare risposte. Malattie come quella di Mario meritano investimento di tempo e risorse tanto quanto le malattie più comuni».
A giugno l’Italia ospiterà un importante incontro della Fondazione. Cosa ti aspetti da questa giornata e quale obiettivo vi siete prefissati di raggiungere con questo evento?
«A Milano si terrà un simposio internazionale, una seconda edizione, dopo la prima co-organizzata dalla Fondazione presso il Children’s Hospital di Philadelphia. Sarà un evento ad alto impatto scientifico e anche umano che vedrà riuniti medici e ricercatori, tra cui il Prof. Ian Krantz, scopritore della CHOPS nonché presidente del comitato scientifico della Fondazione (https://fondazionechopsets.com/), e inoltre, pazienti e caregiver. Ci saranno anche dei momenti di dialogo con le istituzioni e la cittadinanza, è necessario che tutti si sentano coinvolti. I malati rari meritano una voce e investire nella ricerca che riguarda patologie con pochi numeri ha risvolti ampi che coinvolgono la salute di tutti».
